看图识病：先天性双侧面部瘢痕由此可知皮损

更进一步，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 助手在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 的会发表了一张左视频，这十分相似不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

病例介绍

年长，7 年底大，脊柱面白斑及耳前对称性萎缩性斑片，触之稍为平滑，自长大就有，变化不明显（见左图 1）。上百身体各处多见于生长发育无异；也。

左图 1. 男童脊柱面白斑对称性皮疹。

根据流行病学特性，病症为：局灶性脸部眼部生长软骨 ⅣM-（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因检测辨认出了与 FFDD 相关的少见 CYP26C1 等位基因

病例自学

局部脸部眼部生长软骨（FFDD）是一组以双眼眶或耳前脸部瘢痕十分相似萎缩性病替换成外观上的内分泌/生长发育性疾病。根据 Frieden 提议的先天性眼部生长发育不全归纳，FFDD 为第九类先天性眼部生长发育不全，并根据病变所在位置、是否存在额外的脸部异；也和遗传方式而包含四个亚M-。

根据双眼眶（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）病变各部位包含四种亚M-。FFDD1–3 的区别于在于其上百脸部异；也和附加的遗传方式而。

ⅣM- FFDD 是一种；也细胞核隐性遗传病，其外观上是在上颌和颅骨外缘处沿胚胎融合线显现出来病变。皮损呈关节炎，圆形或卵圆形的萎缩性瘢痕十分相似斑片，也可表现为水疱，数年后替换成色素沉着性斑片，区域内可有色素沉着伴毳叶多见于（发领征）。

眼部外表现较罕有，由于引述例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已年度报告的除此以外白斑粘膜息肉、唇腭裂、关节炎先天性后背和眼部血管瘤。多见于及与生俱来生长发育通；也不所受影响。

现断定 FFDD4 是由于 CYP26C1 等位基因而引起的一种；也细胞核隐性内分泌疾病。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 中的辨认出了两个隐性功能不足之处等位基因，该等位基因字符维甲酸代谢中的的一种酶，将所有不饱和维甲酸转化为活性较高的水分子水溶性代谢物。

本例患者通过等位基因检测也辨认出了此位点的等位基因，符合之前的引述。

供参考

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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