伴先天性透畸形的范可尼贫血患者1例

2022-01-24 01:18:39 来源:

患者，女性，25岁，范可尼贫血伴听力丧失。如下为患者颞骨CT扫描结果。

上比西. 左侧肺听小骨蜘蛛，锤骨尖头与砧骨大嘴融合（上图1圆圈标明）；左外耳道(EAC)宽广（上图2圆圈标明），枪栓的鳞甲与锤骨尖头融合（上图3圆圈标明）。

伴先天性耳小头的范可尼贫血患者

范可尼贫血是一种罕见的内分泌造血心律不整囊肿，属下先天性再生障碍性贫血。大约有35%的患者发生肺癌或其他恶性，如头颈部鳞状细胞癌、胃肠道和外阴癌症。

该病常伴多人体器官先天性小头,如身材矮小，皮肤、神经和肌肉骨骼发育不良异常，听力障碍和先天性心脏病等。

近来，伴先天性耳小头的范可尼贫血病症较前报道增多。其中，高频率病症较感音性病症多见，这是因为这些患者外耳道宽广或闭塞，内耳发育不良不全，鳞甲位于内耳下和听小骨小头。

用药：佩戴助听器；手术用药（扩宽外耳道，听小骨小头矫正）。

要求阅读：

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

拍照信道地址

编辑： neuro210