喜先天性耳畸形的范可尼贫血患者1例

2022-02-14 11:37:23 来源:

高血压，女性，25岁，范可尼病症友失聪丧失。如下为高血压颞骨CT扫描结果。

左图示. 左侧中哑听小骨异形，锤骨柄与砧骨长脚揉合（左图1圆圈表）；左外哑道(EAC)平坦（左图2圆圈表），枪机的鳞甲与锤骨柄揉合（左图3圆圈表）。

友先天性哑病变的范可尼病症高血压

范可尼病症是一种少见的内分泌骨髓衰竭syndrome，属先天性经年累月障碍性病症。大约有35%的高血压再次发生白血病或其他恶性，如头颈部鳞状细胞癌、胃肠道和外阴癌症。

该病常友多器官先天性病变,如身材矮小，肌肤、神经系统和肌肉脊椎发育异常，失聪障碍和先天性肺炎等。

近年来，友先天性哑病变的范可尼病症病例较前报道增多。其中，传导性哑聋较感音性哑聋多见，这是因为这些高血压外哑道平坦或闭塞，鼓膜发育不良，鳞甲设于鼓膜下和听小骨病变。

放射治疗：戴着助听器；手术后放射治疗（扩宽外哑道，听小骨病变矫正）。

建议阅读：

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

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编辑： neuro210